华大基因华常康推动肠癌检测，家族聚集性肠癌如何判断

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近日,一则#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#话题冲上了微博热搜榜第二位,原因是一位22岁的年轻小伙患上了复杂肠癌,被病痛折磨地无法站立行走,后来在广州中山大学肿瘤防治中心确诊为“林奇综合征”,又被称为可怕的家族魔咒,是一种遗传性结直肠癌综合征,具有发病早,多原发,家族聚集等特点。

近日,一则#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#话题冲上了微博热搜榜第二位,原因是一位22岁的年轻小伙患上了复杂肠癌,被病痛折磨地无法站立行走,后来在广州中山大学肿瘤防治中心确诊为“林奇综合征”,又被称为可怕的家族魔咒,是一种遗传性结直肠癌综合征,具有发病早,多原发,家族聚集等特点。鉴于这种疾病有家族聚集性,医生也建议他的妈妈做个检查,不幸的是检查发现了横结肠肿瘤,幸运的是两人都获救了。

从这一事件中,我们可以看到两个关键的地方,1、部分肠癌具有家族聚集的特点;2、定期检查的重要性。临床中不少癌症经常一发现就是中晚期,原因是“讳疾忌医”,其次癌症早期症状和普通疾病症状相似,容易被忽视,以及体检和检查方法不对等等。

其实让不少人闻之色变的肿瘤,也有一些明显的症状的,如肠癌的早期症状虽然和痔疮有不少相似之处,便秘、便血、腹泻,但症状长期没有好转的倾向,甚至出现体重下降明显,此时应该提起十二分精神,尽快前往医院确诊。

肠镜作为肠癌确诊的金标准,对很多人来说是一场噩耗,肠镜检查前的清肠准备,肠镜检查中带来的身心不适感,让不少人望而却步。为推动肠道筛查,2014年肠癌筛查新手段---粪便DNA检测,通过了美国FDA批准,得到了广泛使用,数据显示,美国近25年来肠癌死亡率持续下降,粪便DNA检测也受到了中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见推荐作为常规肠癌筛查新方式。

粪便为什么能够检查出肠癌呢?其实身体内肿瘤的发生往往伴随着DNA甲基化异常,部分肿瘤细胞的脱落会进入到肠道中,在肠道蠕动的过程中脱落细胞也会跟着粪便被排出体外,华大基因抓住这一身体异常,通过粪便DNA检测技术,检测3个和肠癌发生发展密切相关的基因,针对我国人群的特异性,研发出了华常康无创肠癌基因检测,以粪便中的DNA为基准,检测肿瘤基因甲基化水平。在2019-2020年华常康回顾性多中心临床有效性验证研究数据中显示,华常康对肠癌灵敏度达88%,特异性也达到了92%!有效为医护人员提供了诊断参考。